学龄儿童开展高度近视遗传检测具有重要意义

2023年12月2日，国际权威期刊JAMA Network Open（中科院一区，IF：13.8）在线发表了谱希基因联合温州医科大学附属眼视光医院瞿佳/苏建忠教授团队关于全外显子组测序在高度近视中诊断意义最新研究成果“Whole-Exome Sequencing Among School-Aged Children With High Myopia”。该研究基于谱希基因构建的万人高度近视队列，谱希基因技术团队与温医大眼视光医院科研团队共同揭示了全外显子组基因测序在低龄儿童高度近视（SER < -6.00 D）尤其是超高度近视（SER < -10.00 D）上的临床应用价值，进一步展现了基因检测在辅助眼病诊断、助力近视个性化防控方面的巨大潜力。

学龄儿童开展高度近视遗传检测具有重要意义

高度近视在全球，尤其在亚洲国家的患病率较高，是致盲的重要原因之一。当下我国近视防控形势严峻，受多方因素影响，青少年近视人数正不断增加，呈现出“小、高、深”的趋势，即近视发病的年龄越来越小，发病率越来越高，近视度数也越来越深。根据国家卫健委的调查数据显示，我国儿童青少年的总体近视率为52.7%。其中，6岁儿童近视率为14.3%，小学生为35.6%，初中生为71.1%，高中生为80.5%，且低龄高度近视的比例不断攀升。基于此，既往研究已经对导致高度近视的多种因素进行了探讨，其中遗传因素一直被认为是导致高度近视的重要原因之一。因此，谱希基因联合研究团队开展大规模高度近视队列中的风险变异研究，探究学龄儿童进行基因检测的临床应用价值。

不同严重程度的高度近视以及不同年龄段学龄儿童近视遗传因素的潜在诊断价值。研究进一步说明通过对早期视力异常或进展快的学龄儿童进行风险基因检测可以做到针对近视等眼病的早发现早干预，实现“防大于治”的管理目标。从长远来看，基因检测不仅可以提高中国群体的主动健康意识，还可以加强人们对视力健康的重视程度和治疗依从性。